Moins d’une personne sur 2 000, mais des millions de patients à l’échelle mondiale. Les maladies rares concernent plus de 300 millions de personnes dans le monde. Manque de diagnostic, inégalités d’accès aux soins, espoirs de la thérapie génique… Ana Rath, directrice d’Orphanet à l’Inserm (US14), décrypte les enjeux d’un défi majeur de santé publique.